| 背景概述

地中海貧血(thalassemia,簡(jiǎn)稱地貧)又稱海洋性貧血。是臨床常見的遺傳性溶血性貧血。在東南亞、地中海等地區(qū)多見，因最早在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區(qū)發(fā)現(xiàn)，故稱地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白病,是由于調(diào)控珠蛋白合成的基因缺失或突變，導(dǎo)致構(gòu)成血紅蛋白的α鏈和β鏈珠蛋白的合成比例失衡，紅細(xì)胞壽命縮短的一種溶血性疾病。近年來，國(guó)內(nèi)地中海貧血的發(fā)病率呈現(xiàn)逐年上升趨勢(shì)，多發(fā)生在長(zhǎng)江以南地區(qū)，已引起了廣泛重視。

| 服務(wù)內(nèi)容

產(chǎn)品特點(diǎn)：

采用gap-PCR技術(shù)研制出α-地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒(gap-PCR法)。利用針對(duì)α地貧基因缺失區(qū)設(shè)計(jì)的五對(duì)特異引物，配以PCR反應(yīng)液，在PCR儀上，應(yīng)用gap-PCR檢測(cè)技術(shù)，通過條帶位置實(shí)現(xiàn)對(duì)α地貧類型進(jìn)行判斷，包括四種（--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI）α-地中海貧血基因缺失型檢測(cè)，結(jié)果可為α地貧缺失類型的輔助診斷提供分子診斷依據(jù)。

產(chǎn)品性能：

1、準(zhǔn)確性：檢測(cè)企業(yè)陽(yáng)性參考品均為相應(yīng)型別陽(yáng)性且條帶且未出現(xiàn)交叉反應(yīng)，說明具有很好的準(zhǔn)確性

2、特異性：檢測(cè)企業(yè)陰性參考品均為陰性。檢測(cè)易引起相同或相似臨床癥狀的陽(yáng)性樣本提取的DNA（β-珠蛋白陽(yáng)性樣本、α-珠蛋白基因QS、WS、CS突變陽(yáng)性樣本、缺鐵性貧血陽(yáng)性樣本），結(jié)果均為陰性，說明具有很好的特異性。

3、最低檢測(cè)限：本試劑盒能穩(wěn)定檢測(cè)出基因組DNA的最低濃度為2ng/μL。

4、精密度：批內(nèi)、批間均有著很好的檢測(cè)重復(fù)性，精密度良好。

5、干擾物質(zhì)：樣本中可能存在的內(nèi)源性物質(zhì)（如甘油三酯、血紅蛋白），常見外源性干擾物質(zhì)（如鐵鰲合劑、瑪利蘭、阿糖胞苷）對(duì)試劑盒的檢測(cè)結(jié)果無明顯干擾。

6.、 產(chǎn)品在保質(zhì)期后一個(gè)月（共保存13個(gè)月）按成品質(zhì)檢方法進(jìn)行檢測(cè)，產(chǎn)品質(zhì)量合格，且與剛生產(chǎn)的產(chǎn)品顯示結(jié)果無明顯區(qū)別。

臨床應(yīng)用：

地中海貧血是一種遺傳性、溶血性貧血，地貧的臨床特征為溶血、大量無效紅細(xì)胞生成以及小細(xì)胞低色素性貧血。目前，對(duì)重型地貧的治療較為困難，骨髓移植雖可治愈重型地貧，但風(fēng)險(xiǎn)大、費(fèi)用高、難以廣泛開展。因此，有效的孕前及產(chǎn)前篩查對(duì)減少重型地貧的發(fā)生至關(guān)重要。2015年，我國(guó)國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)在地貧高發(fā)的省份開始實(shí)施地貧防控試點(diǎn)工作，制訂了相關(guān)技術(shù)服務(wù)規(guī)范。必一運(yùn)動(dòng)地貧產(chǎn)品所采用的篩查方法具有較高的敏感性與特異性，在地貧診斷中有非常大的臨床應(yīng)用價(jià)值，為今后地貧篩查、防控提供了依據(jù)。