背景概述

結(jié)直腸癌，是一種對(duì)初始在結(jié)腸或直腸部位的組織發(fā)展形成的癌癥統(tǒng)稱。根據(jù)世界衛(wèi)生組織國際癌癥研究機(jī)構(gòu)（IARC）發(fā)布的2020年全球最新癌癥負(fù)擔(dān)數(shù)據(jù)，結(jié)直腸癌目前居全球發(fā)病譜第三位和死因譜第二位，分別占癌癥發(fā)病和死亡總數(shù)的10%和9.4%。

隨著我國經(jīng)濟(jì)社會(huì)的高速發(fā)展及西方生活方式的廣泛傳播，結(jié)直腸癌的發(fā)病率和死亡率呈不斷上升趨勢(shì)，最新發(fā)布分國家癌癥數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，我國結(jié)直腸癌總體發(fā)病率已躍升至第二位，給社會(huì)和家庭帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。

結(jié)直腸癌的發(fā)生發(fā)展緩慢，需要十年及以上時(shí)間，早期發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸腫瘤，尤其是癌前病變（腺瘤或進(jìn)展期腺瘤），大部分可以完成治愈，因此結(jié)直腸癌是完全可防可治的癌癥類型。目前，中國大腸癌的早診率不足10%，因?yàn)槟c癌早期往往沒有明顯癥狀，近90%的病人發(fā)現(xiàn)腸癌都已經(jīng)是中晚期了。傳統(tǒng)方法對(duì)癌前病變及早期腸癌的敏感性較低，而腸鏡更多是用于臨床的確診及治療，無法作為人群普查的方法。

早期腸癌或病變治療成本低，五年生存期94%以上甚至可完全治愈，提高篩查意識(shí)，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療具有極其重要的臨床意義。對(duì)此，多個(gè)國家已更新指南，建議將一般風(fēng)險(xiǎn)人群的結(jié)直腸癌篩查起始年齡從50歲降至45歲。在中國，來自2020年《中國結(jié)直腸癌篩查與早診早治指南》中的建議為，一般人群40歲起接受結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，評(píng)估為中低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)的人群分別從50歲和40歲起即接受結(jié)直腸癌篩查。

服務(wù)內(nèi)容

腸道表面粘膜細(xì)胞約3-4天更新一次，脫落的細(xì)胞隨糞便排出，如果腸道粘膜存在病變，其脫落的細(xì)胞同樣隨著糞便排出體外，這些脫落細(xì)胞的DNA特征與正常粘膜細(xì)胞存在顯著差異。糞便DNA的檢測(cè)就是將糞便中的脫落細(xì)胞富集，檢測(cè)脫落細(xì)胞的特異性基因突變和（或）甲基化等特征。

2016年，美國USPSTF將糞便DNA檢測(cè)納入篩查指導(dǎo)指南；2018年10月，中國結(jié)直腸癌早診早篩策略專家共識(shí)策略專家共識(shí)推薦糞便DNA檢測(cè)作為結(jié)直腸癌高危人群篩查檢測(cè)。以下表格為各類檢測(cè)方法學(xué)在靈敏度、特異性及便捷性的對(duì)比展示。

適用人群